NOVA Salud
Desórdenes patológicos

Genética y emociones, principales desencadenantes de las "enfermedades raras"

Existen entre 5000 y 7000 enfermedades raras, con diversos síntomas que atacarán al organismo según las características puntuales de cada paciente. (Imagen ilustrativa).

Por el Dr. Ernesto Crescenti (*)

Las “enfermedades raras” son aquellas que afectan a un pequeño porcentaje de la población y que poseen diversos síntomas y desórdenes que atacarán al organismo según el caso y las características puntuales de cada paciente.

Existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, que pueden afectar la capacidad física, las habilidades mentales o las cualidades sensoriales y de comportamiento. En su mayoría, se trata de afecciones crónicas y degenerativas, de las cuales un 65 por ciento resultan graves e invalidantes.

Este tipo de patologías suelen ser genéticas y están vinculadas a cómo responde el sistema inmune de cada persona a determinados desencadenantes o influencias ambientales. En el transcurso de la atención clínica, se ha observado que la mayoría de los pacientes que las padecen por lo general poseen algún problema a nivel emocional o están atravesando una situación de angustia o estrés. Estas emociones sostenidas en el tiempo afectan seriamente el desarrollo de la vida cotidiana y la salud. 

La detección de estas enfermedades puede ser insidiosa y demorarse en el tiempo. En algunos casos el diagnóstico puede retrasarse por años, dado que generalmente el médico puede interpretar los síntomas como otra enfermedad y buscar mejorarlos con tratamientos comunes.

Por otra parte, es frecuente que el paciente experimente períodos más agudos y otros de remisión, que es cuando no hay manifestación sintomática. Es recién cuando el paciente continúa con la sintomatología que se logra afinar el diagnóstico, lo que puede provocarle una gran cantidad de consecuencias, como agravamiento de la enfermedad o incluso poner en riesgo su vida.

Es vital que ante el primer síntoma extraño se acuda al médico, ya que cuanto antes se descubra la enfermedad, mayores serán las probabilidades de obtener un tratamiento exitoso. 

Cifras de las “enfermedades raras”

2 de cada 3 pacientes tienen un síntoma precoz antes de los dos años de vida

1 de cada 5 personas presentan dolores crónicos

A 1 de cada 3 le provocan déficit motor, sensorial o intelectual

En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está en juego

5 años es el tiempo estimado en que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico

En 1 de cada 5 casos el diagnóstico puede tardar entre 10 o más años

(*) (MN: 50.776), médico, investigador y director del “Instituto de Inmunooncología “Dr. Ernesto J.V. Crescenti”, Argentina.

Lectores: 173